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sexta-feira, 30 de janeiro de 2009

Testes Genéticos

Caso exista probabilidade de transmissão de alguma doença à descendência, os gâmetas dos indivíduos em questão devem ser analisados para confirmar se existe ou não alguma doença que possa ser transmissível.
Existem vários tipos de testes, estes podem ser citogenéticos, ao DNA ou então metabólicos. Dentro destes temos como exemplo a PCR (amplificação enzimática do DNA), as sondas DNA alfa-satélite, a “paiting probes”, entre outros.
Estes testes podem ser usados na prevenção da transmissão de uma doença hereditária, mas para isso é necessário que o casal que decida ter um filho desconfie da presença de alguma doença deste género na família e que após isto decida recorrer a analise dos gâmetas, em vez de confiar na sorte.
Após a recolha de gâmetas, que no caso masculino pode ser através de recolha directa, já no caso feminino poderá ser necessário recorrer a outros métodos como a laparoscopia, os gâmetas são sujeitos aos testes e a partir dos quais se identificam os gâmetas que não são portadores de anomalias. Em casos em que um dos indivíduos do casal sofra de uma doença autossómica dominante, e tenha os dois genes afectados (AA) não haverá gâmetas saudáveis, sendo a única hipótese a manipulação genética ou então recorrer a esperma de um dador.
No caso de serem encontrados gâmetas não afectados, deve-se proceder a fecundação artificial, da qual resultara um embrião que não terá a doença que afecta aquela família.
Estes tipos de testes não são muito usados pelo facto de serem muito caros, e geralmente as pessoas preferem arriscar do que prevenir. O facto ser preciso recorrer a reprodução assistida ou a implantação do embrião directamente no útero, também causa graves entraves técnicos a este tipo de prevenção.

Sondas DNA Alfa-Satélite.

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