Testes Genéticos

Caso exista probabilidade de transmissão de alguma doença à descendência, os gâmetas dos indivíduos em questão devem ser analisados para confirmar se existe ou não alguma doença que possa ser transmissível.
Existem vários tipos de testes, estes podem ser citogenéticos, ao DNA ou então metabólicos. Dentro destes temos como exemplo a PCR (amplificação enzimática do DNA), as sondas DNA alfa-satélite, a “paiting probes”, entre outros.
Estes testes podem ser usados na prevenção da transmissão de uma doença hereditária, mas para isso é necessário que o casal que decida ter um filho desconfie da presença de alguma doença deste género na família e que após isto decida recorrer a analise dos gâmetas, em vez de confiar na sorte.
Após a recolha de gâmetas, que no caso masculino pode ser através de recolha directa, já no caso feminino poderá ser necessário recorrer a outros métodos como a laparoscopia, os gâmetas são sujeitos aos testes e a partir dos quais se identificam os gâmetas que não são portadores de anomalias. Em casos em que um dos indivíduos do casal sofra de uma doença autossómica dominante, e tenha os dois genes afectados (AA) não haverá gâmetas saudáveis, sendo a única hipótese a manipulação genética ou então recorrer a esperma de um dador.
No caso de serem encontrados gâmetas não afectados, deve-se proceder a fecundação artificial, da qual resultara um embrião que não terá a doença que afecta aquela família.
Estes tipos de testes não são muito usados pelo facto de serem muito caros, e geralmente as pessoas preferem arriscar do que prevenir. O facto ser preciso recorrer a reprodução assistida ou a implantação do embrião directamente no útero, também causa graves entraves técnicos a este tipo de prevenção.

Sondas DNA Alfa-Satélite.

Pílula contraceptiva reduz risco de cancro do ovário

A pílula contraceptiva pode ter efeitos benéficos na prevenção do cancro do ovário. De acordo com os resultados de um novo estudo publicado pela revista médica "The Lancet", este anticoncepcional revelou um efeito de protecção a longo prazo.

Segundo observou a equipa de pesquisadores da Universidade de Oxford, no Reino Unido, quanto mais se prolongar a toma da pílula por parte das mulheres, menor será o risco de desenvolverem cancro do ovário. A investigação incluiu a análise de 45 estudos epidemiológicos em 21 países, englobando mais de 100 mil mulheres, 23 mil das quais sofriam de cancro do ovário.

Os cálculos dos especialistas indicam que dez anos de toma de um contraceptivo resultam numa "redução da incidência do Cancro do Ovário (antes dos 75 anos) de 12 entre mil mulheres para oito em cada mil mulheres e a mortalidade de sete em cada mil para cinco em cada mil".A redução no risco de desenvolver cancro do ovário permaneceu por 30 anos após a mulher ter terminado a utilização da pílula contraceptiva, no entanto, a redução do risco foi diminuindo com o tempo.

A descoberta resultante deste estudo sugere que os contraceptivos orais já terão prevenido mais de 200 mil casos de cancro do ovário e mais de 100 mil mortes. "Nas próximas décadas os números vão aumentar até, pelo menos, 30 mil por ano", refere o artigo, citado pelo jornal Público.

Apesar do contraceptivo oral já ter sido associado a um aumento da incidência do cancro da mama e do cancro do colo do útero, os investigadores responsáveis por este estudo garantem que, no caso da prevenção do cancro do ovário, os benefícios são maiores.Anualmente surgem em todo o mundo 190 mil novos casos de cancro do ovário, um tumor maligno que afecta mortalmente cerca de 60 por cento das mulheres que o desenvolvem.

Fonte: Público, Saúde na Internet, CancerConsultants.com

Diabetes

A diabetes é uma doença provocada pela ausência ou deficiência de produção e/ou de acção da insulina, que leva a sintomas agudos e a complicações crónicas características.

Esta doença afecta cerca de 500 mil portugueses e segundo as previsões vai aumentar significativamente nos próximos anos.

Considerada a doença da civilização, a diabetes é um dos mais importantes factores de risco de doença cardiovascular, calculando-se que 75 por cento dos diabéticos morrem precocemente de patologia cardiovascular.

A prevenção da diabetes só pode ser realizada no tipo II e nas formas associadas a outras alterações pancreáticas. Na diabetes de tipo II, na medida em que a mesma se desenvolve a partir de alterações auto-imunes, essas podem ser até mesmo identificadas antes do estado de aumento do açúcar no sangue. Esse diagnóstico precoce não pode ser confundido porém com prevenção, que ainda não é disponível.

Na diabetes de tipo II, na medida em que uma série de factores de risco são bem conhecidos, mos doentes que sejam portadores dessas alterações podem ser rastreados periodicamente e orientados a adoptarem comportamentos e medidas que os retirem do grupo de risco.

Assim, doentes com história familiar de diabetes devem ser orientados para:
- Manter o peso normal;
- Praticar actividade física regular;
- Não fumar;
- Controlar a pressão arterial;
- Evitar medicamentos que potencialmente possam agredir o pâncreas (cortisona, diuréticos tiazídicos).

Essas medidas, sendo adoptadas precocemente, podem resultar no não aparecimento da diabetes numa pessoa geneticamente predisposta, ou levar a um atraso importante no seu aparecimento e na gravidade das suas complicações.

Semana Europeia de Prevenção Contra o Cancro do Colo do Útero

Associação Europeia Contra o Cancro do Colo do Útero (ECCA) assinala a partir de domingo, até dia 24 do corrente, a Terceira Semana Europeia de Prevenção Contra o Cancro do Colo do Útero. Para tal, conta com os apoios da União Internacional Contra o Cancro (UICC), da Organização Europeia Contra o Cancro (ECCO), da Associação Europeia das Ligas Contra o Cancro (ECL) e dos vários membros institucionais da ECCA.
Através desta iniciativa pretende-se elevar a consciencialização e conhecimento social sobre este tipo de cancro e as suas formas de prevenção e informar as mulheres europeias sobre esta doença, passível de ser prevenida, e alertá-las para as diferentes formas de prevenção. Também se ambiciona chamar a atenção dos políticos e das entidades de saúde pública europeias para a importância de se implementarem programas de prevenção contra o cancro do colo do útero, em cada país.
Em Portugal, a Liga Portuguesa Contra o Cancro juntamente com os membros institucionais da ECCA (Sociedade Portuguesa de PapilomaVírus Humano, Secção de Colposcopia e Patologia Vulvo-Vaginal da Sociedade Portuguesa de Ginecologia e IPO Lisboa) irão promover um conjunto de iniciativas que pretendem mobilizar a população na luta contra o cancro do colo do útero.
O cancro do colo do útero é causado pelo papilomavírus humano e representa a segunda causa de morte por cancro na Europa, em mulheres entre os 15 e 44 anos. Em Portugal morre uma mulher por dia devido ao cancro do colo do útero e são diagnosticados por ano cerca de 950 novos casos.

Fonte: http://www.cienciahoje.pt/index.php

Prevenção de doenças genéticas

O primeiro bebé britânico seleccionado para não ter um gene relacionado com o cancro de mama nasceu na passada sexta-feira (9) em Londres, informou o hospital do University College. O embrião que deu origem à menina passou por um diagnóstico pré-implantatório (DGPI), para evitar que a criança tivesse uma variação do gene BRCA1, que aumenta o risco de vir a desenvolver cancro da mama ou de ovário.
Sem a intervenção da ciência, a menina teria entre 50% e 80% de probabilidades de desenvolver o tumor. Por isto, a equipa médica examinou diversos embriões e seleccionou os que estavam livres deste gene.
O diagnóstico pré-implantatório já foi utilizado em cerca de mil bebés para prevenir outras doenças, como a fibrose cística e a doença de Hungtington. Cerca de 60 patologias podem ser rastreadas por meio desta técnica.

Benefícios da laranja