PGH, Preimplantacional Genetic Haplotyping.

Este é um teste para ser aplicado a embriões formados apartir de tratamentos de fertilidade. O PGH permite o diagnóstico de doenças genéticas de uma forma mais rápida, eficaz e mais abrangente comparado com o tradicional PGD(Pre implantation Genetic disease).

Inicialmente este novo teste é semelhante ao PCR e PGD, ao 3º dia de desenvolvimento em laboratório, quando o embrão possui cerca de 8 células , é retirada uma delas e dessa é retirado o DNA do embrião. Esse DNA irá passar por um processo de multiplicação, para posteriormente ser comparado com o DNA presente nas células de uma pessoa da familia, afectada pela doença.
Apartir desta comparação é possivel indentificar a presença da doença. Apenas os embrioes que não manifestem a doença é que serão transferidos para o utero fazendo com que o casal tenha uma criança sem este problema.

Este teste indentifica cerca de 6000 doenças genéticas nos tratamentos de fertilização, estando entre elas doenças como: deficiência de aminase adenosina, deficiência de alfa-1-antitripsina, fibrose cística, anemia de Fanconi, doença de Gaucher, hemofilia A e B, doença de Huntington, distrofia miotonica, neurofibromatose tipo 1, fenilcetonúria, retinoblastoma, retinite pigmentosa.